唐氏筛查——孕期不能错过的检查
发布日期:2022-03-28 来源: 阅读:19707

唐氏筛查——孕期不能错过的检查



每位准妈妈在孕中期都需要到产前诊断中心进行一项重要的血检---“唐氏筛查”,目的在于防止唐氏综合征患儿的出生。

唐氏综合征是人类最早被确定的染色体疾病,又称先天愚型或Down综合征,是因为21号染色体多了一条而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。此类患儿缺乏基本生活自理能力、自然社会行为能力缺失,给家人精神和经济带来巨大压力。2011年12月,联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合症日,从2012年起每年为此举办活动。






一、唐氏综合征胎儿常见诱发因素

1、母亲高龄

孕母年龄越大,发病风险越高。母亲年龄>35岁,发病率明显上升。

2、遗传因素

少数有生育能力的女性患者,其子代发病率50%,唐氏综合征患儿的父母再生育患儿的概率也更高。

3、致畸物质

环境中致畸物质(如放射线、农药、苯等),以及某些药物如磺胺类等可引起染色体畸变。孕前或孕早期(如腹部)接受放射线照射,病毒感染(如乙肝病毒感染)等。

唐氏如何筛?

目前广泛用于临床针对唐氏综合征进修筛查的手段主要有产前筛查血清标志物检测和二代高通量测序(无创DNA检测/NIPT检测)

1、产前筛查血清标志物

采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(UE3)进行唐氏综合征筛查的探索已有多年,这是一种怀孕中期指标。

根据这3项血清学指标以及孕妇年龄、体重来推算怀有唐氏综合征患儿的风险率,根据风险率的高低再进一步进行确诊检查。受其检测方法局限性的影响,检出率相对较低且存在假阳性、假阴性可能。但目前仍是出生缺陷二级预防的重要手段之一。

2、二代高通量测序(无创DNA检测/NIPT检测)

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患三大染色体疾病。对比血清学筛查,无创DNA检出率更高、检测时间更早(孕12周即可开始检测),是更高级别的筛查手段。

特别强调:筛查手段只能评估胎儿罹患唐氏综合征的发病风险,不能作为诊断依据。当出现筛查高风险的情况,需要到有产前诊断资质的科室进行遗传咨询和产前诊断。

孕妈妈熟悉而陌生的产前诊断方法:羊水穿刺







羊水细胞染色体检查

羊水细胞染色体检查是唐氏综合征等染色体疾病诊断的“金标准”,唐氏血清学筛查或无创DNA结果为“高危”的孕妇需要进行“羊水穿刺”确诊胎儿是否患病。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术,即在B超引导下,将针通过孕妇腹部刺入羊水中,抽取羊水,对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕18~24周的大部分孕妇(可适当放宽孕周)。除羊膜腔穿刺术外,进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。







哪些情况需要羊水穿刺?

(1)预产期年龄35岁以上高龄孕妇

(2)血清学唐筛高风险人群

(3)NIPT检测高风险

(4)超声结构异常且与染色体病相关(5)夫妇双方/之一染色体异常

(6)经医生评估认为有染色体病高风险人群

 






唐氏综合征目前尚无治疗方法。婴幼儿时期常反复患呼吸道感染,伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善,而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高,身材矮,智商低,嵌合型者可达50%以上。情感调控能力差,波动较大。要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患者以进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。所以再次强调孕期筛查及诊断的重要性。降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。

曲靖市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科自2019年开展羊膜腔穿刺术以来,已完成上千例手术。如果有需要,请联系我们!

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