曲靖市妇幼保健院医学遗传与产前诊断科的前身是细胞遗传室，始建于1993年3月。科室现有医护人员19名，其中主任医师1名，技师8名，副主任技师1名，主管护师1名，护师5名，其中4名具有硕士研究生学历。科室现已开展人类外周血染色体分析、抗TORCH抗体定量检测、不孕不育抗体检测、地中海贫血筛查、红细胞叶酸检测、25-羟总维生素D检测、AMH检测、肺炎支原体抗体检测、肺炎衣原体抗体检测、EB病毒抗体检测、生长激素检测、产前筛查（早唐、中唐）、母血胎儿游离DNA检测、介入性产前诊断技术（羊水穿刺、脐带血穿刺）、新生儿多种遗传代谢性疾病筛查等业务。目前，寥廓、南苑两院同时开展工作。其中新建南苑医院科室业务用房1600平米，设有遗传咨询门诊、示教室、产筛实验室、新筛实验室、手术室、细胞遗传室、NIPT实验室、分子遗传室等。

在优生优育检测、产前筛查、产前诊断及染色体核型分析方面，科室处于曲靖领先水平。20多年来，医学遗传与产前诊断科一直秉承“以患者为中心”的服务宗旨，围绕“妇幼保健与临床相结合”的原则，认真践行“诚信敬业、和谐奉献”的精神，不断地为曲靖及其周边地区提供优质的妇幼保健服务。